BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin) ist ein globales Biotechnologieunternehmen.
Das Unternehmen entwickelt und vermarktet gezielte Therapien, die die Ursache genetischer Erkrankungen bekämpfen. Die robusten Forschungs- und Entwicklungskapazitäten des Unternehmens haben zu mehreren innovativen Therapien für Patienten mit seltenen genetischen Störungen geführt. Der einzigartige Ansatz des Unternehmens zur Arzneimittelentdeckung hat eine vielfältige Pipeline von kommerziellen, klinischen und p...
BioMarin Pharmaceutical Inc.
(BioMarin) ist ein globales Biotechnologieunternehmen.
Das Unternehmen entwickelt und vermarktet gezielte Therapien, die die Ursache genetischer Erkrankungen bekämpfen. Die robusten Forschungs- und Entwicklungskapazitäten des Unternehmens haben zu mehreren innovativen Therapien für Patienten mit seltenen genetischen Störungen geführt. Der einzigartige Ansatz des Unternehmens zur Arzneimittelentdeckung hat eine vielfältige Pipeline von kommerziellen, klinischen und präklinischen Kandidaten hervorgebracht, die einen signifikanten ungedeckten medizinischen Bedarf adressieren, eine gut verstandene Biologie aufweisen und die Möglichkeit bieten, als Erste auf dem Markt zu sein oder einen erheblichen Nutzen gegenüber bestehenden Behandlungsoptionen zu bieten.
Die wichtigsten Geschäftsentwicklungen des Unternehmens im Jahr 2023 umfassen die Zulassung von
VOXZOGO
durch die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) für Kinder mit Achondroplasie jeden Alters mit offenen Wachstumsplatten in den Vereinigten Staaten, die Genehmigung der Europäischen Kommission (EK) zur Erweiterung der Indikation für VOXZOGO zur Behandlung von Kindern mit Achondroplasie im Alter von vier Monaten und älter mit offenen Wachstumsplatten in der Europäischen Union (EU) sowie die FDA-Zulassung von
ROCTAVIAN
in den USA.
VIMIZIM
ist eine Enzymersatztherapie zur Behandlung von MPS IVA, einer lysosomalen Speicherkrankheit. MPS IVA ist eine Krankheit, die durch eine unzureichende Aktivität von N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase (GALNS) verursacht wird, was zu einer übermäßigen lysosomalen Speicherung bestimmter komplexer Kohlenhydrate führt, die als Glykosaminoglykane (GAGs) bekannt sind, wie Keratansulfat und Chondroitinsulfat. Diese übermäßige Speicherung verursacht eine systemische skelettale Dysplasie, Kleinwuchs und Gelenkveränderungen, die die Mobilität und Ausdauer einschränken. Die Fehlbildung des Brustkorbs beeinträchtigt die Atemfunktion, und Lockerungen der Gelenke im Nacken verursachen eine Instabilität der Wirbelsäule und möglicherweise eine Kompression des Rückenmarks. Andere Symptome können Hörverlust, Hornhauttrübung und Herzerkrankungen umfassen. Die ersten Symptome treten oft in den ersten fünf Lebensjahren auf. Die Krankheit begrenzt sowohl die Lebensqualität als auch die Lebensdauer der Betroffenen erheblich.
VIMIZIM ist in den USA, der EU und anderen internationalen Märkten zugelassen.
NAGLAZYME
ist eine rekombinante Form von N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase (Arylsulfatase B) für Patienten mit MPS VI. MPS VI ist eine lebensbedrohliche genetische Krankheit, für die keine andere Arzneimittelbehandlung existiert und die durch den Mangel an Arylsulfatase B verursacht wird, einem normalerweise für den Abbau von GAGs erforderlichen Enzym. Patienten mit MPS VI verschlechtern sich typischerweise kontinuierlich und erleben multiple schwere und beeinträchtigende Symptome aufgrund der Anhäufung von Kohlenhydratrückständen in Geweben im Körper. Diese Symptome umfassen gehemmtes Wachstum, Rückenmarksverengung, vergrößerte Leber und Milz, Gelenkdeformitäten und eingeschränkte Beweglichkeit, skelettale Deformitäten, beeinträchtigte Herz-Kreislauffunktion, obstruktive Atemwegserkrankungen, eingeschränkte Lungenfunktion, häufige Ohren- und Lungeninfektionen, beeinträchtigtes Hören und Sehen, Schlafapnoe, Mattigkeit und eingeschränkte Ausdauer.
NAGLAZYME ist in den USA, der EU und anderen internationalen Märkten zugelassen.
PALYNZIQ
ist ein PEGylierter rekombinanter Phenylalanin (Phe) Ammoniak-Lyase-Enzym, der durch subkutane Injektion verabreicht wird, um die Blut-Phe-Konzentrationen zu reduzieren.
PALYNZIQ
ist die zweite zugelassene Behandlung des Unternehmens für PKU. PKU wird durch einen Mangel an Aktivität eines Enzyms, Phenylalanin-Hydroxylase (PAH), verursacht, das für den Stoffwechsel von Phe erforderlich ist. Phe ist eine essentielle Aminosäure, die in allen proteinhaltigen Lebensmitteln vorkommt. Ohne ausreichende Menge oder Aktivität von PAH sammelt sich Phe in abnormal hohen Mengen im Blut an, was zu einer Vielzahl schwerwiegender neurologischer Komplikationen führt, einschließlich schwerer geistiger Behinderung und Hirnschäden, psychischer Erkrankungen, Anfällen und anderen kognitiven Problemen. Aufgrund von Neugeborenen-Screening-Maßnahmen, die in den 1960er und frühen 1970er Jahren implementiert wurden, wurden praktisch alle PKU-Patienten unter 40 Jahren in entwickelten Ländern bei der Geburt diagnostiziert. PKU kann durch eine Phe-reduzierte Diät, die durch Nahrungsergänzungsmittel wie Formeln und speziell hergestellte Lebensmittel ergänzt wird, verwaltet werden; jedoch ist es für die meisten Patienten schwierig, sich an die strenge Diät in dem Maße zu halten, das für eine angemessene Kontrolle der Blut-Phe-Spiegel erforderlich ist.
PALYNZIQ ist in den USA für erwachsene Patienten mit PKU zugelassen, deren unkontrollierte Blut-Phe-Konzentrationen über 600 Mikromol/L liegen. PALYNZIQ ist auch in der EU, Australien und Brasilien für Patienten ab 16 Jahren zugelassen, bei denen trotz vorheriger Behandlung mit verfügbaren Behandlungsoptionen eine unzureichende Blut-Phe-Kontrolle vorliegt (Blut-Phe-Konzentrationen über 600 Mikromol/L).
In den USA ist PALYNZIQ nur im Rahmen des PALYNZIQ Risk Evaluation and Mitigation Strategy (REMS)-Programms erhältlich, das von der FDA gefordert wird, um das Risiko eines anaphylaktischen Schocks bei der Anwendung des Produkts zu mindern. Zu den bemerkenswerten Anforderungen des REMS-Programms des Unternehmens gehören: Ärzte müssen durch die Teilnahme am REMS-Programm zertifiziert und geschult sein; Ärzte müssen autoinjizierbares Epinephrin zusammen mit PALYNZIQ verschreiben; Apotheken müssen mit dem REMS-Programm zertifiziert sein und PALYNZIQ nur an autorisierte Patienten abgeben; Patienten müssen am REMS-Programm teilnehmen und von einem zertifizierten Arzt über das Risiko eines anaphylaktischen Schocks aufgeklärt werden, um sicherzustellen, dass sie die Risiken und Vorteile der Behandlung mit PALYNZIQ verstehen; und Patienten müssen während der Einnahme von PALYNZIQ jederzeit autoinjizierbares Epinephrin zur Verfügung haben.
BRINEURA
ist eine rekombinante humane Tripeptidylpeptidase 1 (TPP1) zur Behandlung von Patienten mit CLN2, einer Form der Batten-Krankheit. CLN2 ist eine unheilbare, schnell fortschreitende Krankheit, die typischerweise mit dem Tod des Patienten im Alter von 10-12 Jahren endet. Die Patienten sind anfangs gesund, beginnen aber etwa im Alter von drei Jahren abzubauen.
BRINEURA
ist die erste zugelassene Behandlung zur Verlangsamung des Verlusts der Gehfähigkeit bei Kindern mit CLN2-Krankheit und war eine der ersten Therapien, die in der EU einem beschleunigten Überprüfungsverfahren unterzogen wurden.
BRINEURA
wird über intrazerebroventrikuläre (ICV)-Infusion verabreicht und soll in Kombination mit einem Verabreichungsgerät wie einem Injektor oder einem anderen Verabreichungssystem verwendet werden.
BRINEURA
ist in den USA (für Kinder ab drei Jahren) und in der EU (für alle Altersgruppen ab der Geburt) sowie in anderen internationalen Märkten zugelassen.
ALDURAZYME
ist ein hochreines Protein, das so konzipiert ist, dass es identisch mit einer natürlichen Form des menschlichen Enzyms Alpha-L-Iduronidase ist, einem lysosomalen Enzym, das normalerweise für den Abbau von GAGs erforderlich ist. MPS I ist eine fortschreitende und lebensbedrohliche genetische Krankheit, die durch den Mangel an Alpha-L-Iduronidase verursacht wird. Patienten mit MPS I verschlechtern sich typischerweise kontinuierlich und erleben multiple schwere und beeinträchtigende Symptome aufgrund der Anhäufung von Kohlenhydratrückständen in allen Geweben des Körpers. Diese Symptome umfassen gehemmtes Wachstum, verzögerte und zurückgebliebene geistige Entwicklung (in der schweren Form der Krankheit), vergrößerte Leber und Milz, Gelenkdeformitäten und eingeschränkte Beweglichkeit, beeinträchtigte Herz-Kreislauffunktion, obstruktive Atemwegserkrankungen, eingeschränkte Lungenfunktion, häufige Ohren- und Lungeninfektionen, beeinträchtigtes Hören und Sehen, Schlafapnoe, Mattigkeit und eingeschränkte Ausdauer.
Das Unternehmen entwickelte
ALDURAZYME
in Zusammenarbeit mit Sanofi. Im Rahmen der Zusammenarbeitsvereinbarung des Unternehmens mit Sanofi ist das Unternehmen für die Herstellung von
ALDURAZYME
und die Bereitstellung an Sanofi verantwortlich. Sanofi und BioMarin sind Mitglieder von BioMarin/Genzyme LLC, einem 50/50-Gesellschaft mit beschränkter Haftung (der BioMarin/Genzyme LLC), die die geistigen Eigentumsrechte in Bezug auf
ALDURAZYME
und andere Kooperationsprodukte hält und alle diese geistigen Eigentumsrechte auf lizenzfreier Basis an Sanofi und BioMarin lizenziert, um dem Unternehmen die Ausübung seiner Rechte und die Erfüllung der Verpflichtungen des Unternehmens aus den Vereinbarungen im Zusammenhang mit der BioMarin/Genzyme LLC zu ermöglichen; und führt Forschungs- und Entwicklungsaktivitäten durch, die von Sanofi und dem Unternehmen gemeinsam ausgewählt und finanziert werden.
ALDURAZYME
ist in den USA, der EU und anderen internationalen Märkten zugelassen.
VOXZOGO
ist eine einmal täglich zu injizierende Analogon des C-Typ-Natriuretischen Peptids (CNP) zur Behandlung von Achondroplasie, der häufigsten Form von unverhältnismäßigem Kleinwuchs beim Menschen. Bei Patienten mit Achondroplasie wird das endochondrale Knochenwachstum, ein wesentlicher Prozess, bei dem Knochengewebe gebildet wird, aufgrund einer Gain-of-Function-Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen (FGFR3) negativ reguliert.
VOXZOGO
wirkt als positiver Regulator des Signalwegs nach FGFR3, um das endochondrale Knochenwachstum zu fördern.
VOXZOGO
ist zur Behandlung von Achondroplasie bei Kindern mit offenen Wachstumsplatten jeden Alters in den USA und Japan, bei Kindern mit offenen Wachstumsplatten ab vier Monaten in der EU sowie bei Patienten in verschiedenen Altersgruppen für andere Märkte wie Australien und Brasilien zugelassen.
Das Unternehmen forscht weiterhin an der Sicherheit und Wirksamkeit von
VOXZOGO
bei Kindern mit Achondroplasie. Auf der Jahrestagung der American College of Medical Genetics and Genomics im Jahr 2023 präsentierte das Unternehmen aktualisierte Daten, die den langfristigen Nutzen der Behandlung mit
VOXZOGO
und neue Beobachtungsdaten zur Krankheitslast bei Kindern mit Achondroplasie zeigen.
Im vierten Quartal 2023 startete das Unternehmen das entscheidende Programm mit
VOXZOGO
zur Behandlung von Kindern mit Hypochondroplasie. Die sechsmonatige Vorlaufstudie wird von der 52-wöchigen randomisierten, doppelblinden, placebokontrollierten Phase der 80-Teilnehmer-Klinischen Studie gefolgt, wobei die Behandlungsstudie voraussichtlich Mitte 2024 beginnen wird. Das Unternehmen wird im ersten Halbjahr 2024 mit den globalen Gesundheitsbehörden über Entwicklungsprogramme in Bezug auf idiopathischen Kleinwuchs und mehrere genetische Kleinwuchspfad-Krankheiten in Kontakt treten, mit Plänen, entscheidende Studien später im Jahr 2024 zu beginnen.
KUVAN
ist eine proprietäre synthetische orale Form von 6R-BH4, einem natürlich vorkommenden Enzym-Kofaktor für PAH, der für Patienten mit PKU angezeigt ist.
KUVAN
ist das erste Medikament zur Behandlung von PKU, einer erblichen Stoffwechselerkrankung.
KUVAN
ist in den USA, der EU und anderen internationalen Märkten (ausgenommen Japan) zugelassen. In bestimmten internationalen Märkten ist
KUVAN
auch zur Behandlung von primären BH4-Defizienz zugelassen oder nur zur Behandlung dieser Erkrankung.
Generische Versionen von
KUVAN
sind in mehreren Ländern auf der ganzen Welt erhältlich, darunter mehrere generische Versionen in den USA. Das Unternehmen ist sich auch bewusst, dass Hersteller die Patentportfolio des Unternehmens in mehreren Gerichtsbarkeiten in Frage stellen, und mehrere generische Versionen von
KUVAN
wurden entweder zentral von der EC oder auf Länderebene in der gesamten EU zugelassen.
ROCTAVIAN
ist eine Adeno-assoziierte Virus (AAV5)-Vektor-Gentherapie, die darauf abzielt, die Faktor-VIII-Plasmakonzentrationen bei Patienten mit schwerer Hämophilie A wiederherzustellen. Hämophilie A, auch als Faktor-VIII-Mangel oder klassische Hämophilie bezeichnet, ist eine genetische Störung, die durch fehlenden oder defekten Faktor VIII, ein Gerinnungsprotein, verursacht wird. Laut den Ranglisten der World Federation of Hemophilia zur Schwere der Hämophilie A liegt der normale Bereich der Faktor-VIII-Aktivitätsniveaus zwischen 50% und 150%, ausgedrückt als Prozentsatz der normalen Faktoraktivität im Blut, der Bereich der milden Hämophilie A von Faktor-VIII-Aktivitätsniveaus liegt zwischen 5% und 40%, der Bereich der moderaten Hämophilie A von Faktor-VIII-Aktivitätsniveaus liegt zwischen 1% und 5%, und der Bereich der schweren Hämophilie liegt unter 1%. Menschen mit Hämophilie A können keine Blutgerinnsel effizient bilden und sind gefährdet, bei geringfügigen Verletzungen übermäßig zu bluten, was potenziell ihr Leben gefährdet. Menschen mit schwerer Hämophilie bluten oft spontan in ihre Muskeln oder Gelenke.
ROCTAVIAN
wurde im August 2022 bedingt von der EC zugelassen und im Juni 2023 von der FDA in den USA genehmigt. Der europäische Start von
ROCTAVIAN
des Unternehmens ist im Gange, nachdem
ROCTAVIAN
bedingt für die Behandlung von schwerer Hämophilie A bei erwachsenen Patienten ohne Vorgeschichte von Faktor-VIII-Inhibitoren und ohne nachweisbare Antikörper gegen AAV5 zugelassen wurde. Das Unternehmen plant, der Europ
