Natera, Inc. fungiert als Diagnostikunternehmen mit eigener molekularer und bioinformatischer Technologie, die es anwendet, um das Management von Krankheiten weltweit zu verändern.
Die Zell-freie DNA- oder cfDNA-Technologie des Unternehmens kombiniert seine neuartigen molekularen Tests, die viele informative Regionen im gesamten Genom aus Proben so klein wie einer einzelnen Zelle zuverlässig messen, mit den statistischen Algorithmen des Unternehmens, die Daten aus der breiteren wissenschaftlich...
Natera, Inc. fungiert als Diagnostikunternehmen mit eigener molekularer und bioinformatischer Technologie, die es anwendet, um das Management von Krankheiten weltweit zu verändern.
Die Zell-freie DNA- oder cfDNA-Technologie des Unternehmens kombiniert seine neuartigen molekularen Tests, die viele informative Regionen im gesamten Genom aus Proben so klein wie einer einzelnen Zelle zuverlässig messen, mit den statistischen Algorithmen des Unternehmens, die Daten aus der breiteren wissenschaftlichen Gemeinschaft integrieren, um genetische Variationen mit hoher Genauigkeit und Abdeckung über ein breites Spektrum schwerwiegender Erkrankungen zu identifizieren. Das Unternehmen beabsichtigt, personalisierte genetische Tests und Diagnostik zu einem Standard der Versorgung zu machen, um die Gesundheit zu schützen und frühzeitig und gezieltere Interventionen zu informieren, die zu einem längeren und gesünderen Leben führen.
Das Unternehmen konzentriert sich darauf, seine Technologie auf drei Hauptbereiche der Gesundheitsversorgung anzuwenden - Frauengesundheit, Onkologie und Organfunktion. Seit 2009 hat das Unternehmen eine umfassende Produktpalette auf den Markt gebracht, um die Patientenversorgung in diesen Bereichen zu verbessern. Im Bereich der Frauengesundheit entwickelt und vermarktet das Unternehmen nicht-invasive oder minimal-invasive Tests zur Bewertung des Risikos für eine breite Palette genetischer Erkrankungen, wie z. B. das Down-Syndrom. In der Onkologie vermarktet das Unternehmen unter anderem einen personalisierten DNA-Bluttest zur Erkennung molekularer Restkrankheit oder MRD und zur Überwachung des Krankheitsrückfalls über eine breite Palette von Krebsarten hinweg. Der dritte Schwerpunkt des Unternehmens liegt auf der Organfunktion, wo das Unternehmen Tests zur Beurteilung der Abstoßung von Nieren-, Herz- und Lungen-Transplantaten sowie genetische Tests für chronische Nierenerkrankungen anbietet. Das Unternehmen beabsichtigt, seine bestehenden Produkte weiter zu verbessern, das Produktportfolio des Unternehmens zu erweitern und in Zukunft neue Produkte auf den Markt zu bringen. Das Unternehmen strebt an, eine noch breitere Akzeptanz der Technologie des Unternehmens durch das globale Cloud-basierte Vertriebsmodell des Unternehmens zu ermöglichen. Neben der direkten Vertriebsmannschaft des Unternehmens in den Vereinigten Staaten verfügt das Unternehmen über ein globales Netzwerk von über 100 Labor- und Vertriebspartnern, darunter viele der größten internationalen Labors. Das Unternehmen ist bestrebt, klinische Evidenz für die Tests des Unternehmens zu generieren und hat 85 peer-reviewed Publikationen im Bereich der Frauengesundheit, über 60 in der Onkologie und über 30 in der Organfunktion.
Lösung
Der Ansatz des Unternehmens kombiniert proprietäre molekularbiologische und rechnerische Techniken zur Messung genomischer Variationen in winzigen Mengen von DNA, so klein wie eine einzelne Zelle. Die Kerntechnologie des Unternehmens wurde bis heute in diesen drei verschiedenen Bereichen der Frauengesundheit, Onkologie und Organfunktion nachgewiesen.
Die molekularbiologischen Techniken des Unternehmens basieren auf der Messung von Tausenden von SNPs gleichzeitig mithilfe der massiv multiplexen Polymerase-Kettenreaktion oder mmPCR, um viele Tausende von Regionen des Genoms gleichzeitig in einer Testreaktion zu multiplexen oder anzusteuern. Die Methode des Unternehmens vermeidet den Verlust von Molekülen, was passieren kann, wenn Proben in separate Reaktionsröhrchen aufgeteilt werden, so dass alle relevanten Varianten erkannt werden können. Um die resultierenden umfangreichen biologischen Daten zu interpretieren und ein Testergebnis zu liefern, hat das Unternehmen rechnerintensive Algorithmen entwickelt, die die von mmPCR generierten Daten mit den internen Datenbanken des Unternehmens und den umfangreichen und wachsenden Quellen öffentlich verfügbarer genomischer Informationen kombinieren, um hochdetaillierte Modelle der interessierenden genomischen Regionen zu erstellen. Die Technologien des Unternehmens ermöglichen es, ein hohes Signal-Rausch-Verhältnis zu erreichen, wenn Fragmente von DNA bei Frequenzen so niedrig wie eine einzelne Kopie nachgewiesen werden, was es dem Unternehmen ermöglicht, Tests mit einem hohen Maß an Spezifität und Sensitivität durchzuführen. Darüber hinaus können die Tests des Unternehmens auf eine Vielzahl von Bedingungen und Krankheitstypen angewendet werden, einschließlich häufiger fetaler Aneuploidien, Mikrodeletionen, Triploidie und vererbten genetischen Erkrankungen, die von Eltern auf Kinder übertragen werden könnten; eine breite Palette von Krebsarten; Abstoßung von Herz-, Lungen- und Nierentransplantaten; und genetische Ursachen von Nierenerkrankungen.
Der Ansatz des Unternehmens stellt einen grundlegenden Fortschritt in der Molekularbiologie dar. Im Bereich der Frauengesundheit unterscheidet sich dieser Ansatz von dem Ansatz, der bei anderen kommerziell erhältlichen NIPTs angewendet wird, die erstmalige 'quantitative' oder zählende Methoden verwenden, um die relative Anzahl von Sequenz-Lesevorgängen von einem Chromosom von Interesse mit einem Referenzchromosom zu vergleichen. Basierend auf Daten, die in den Zeitschriften Geburtshilfe und Gynäkologie, Amerikanische Zeitschrift für Geburtshilfe und Gynäkologie, Pränatale Diagnose und anderen veröffentlicht wurden, ist Panorama der genaueste NIPT, der in den Vereinigten Staaten kommerziell erhältlich ist. In der Onkologie hat das Unternehmen mit dem Signatera-Zirkulierenden-Tumor-DNA- oder ctDNA-Test, der speziell für das Tumor-DNA jedes Patienten entwickelt wurde, gezeigt, dass es möglich ist, ctDNA mit hoher Sensitivität und Spezifität nachzuweisen. Im Bereich der Organfunktion hat das Unternehmen die Fähigkeit seiner Technologie gezeigt, den Anteil der zellfreien DNA zu messen, der vom Spender stammt oder dd-cfDNA, was DNA ist, die von einem transplantierten Organ in den Kreislauf abgegeben wird, wobei jede Studie eine hohe Fläche unter der Kurve oder AUC in Validierungsstudien in den Bereichen Herz, Lunge und Niere aufweist.
Die Technologie des Unternehmens ist mit weltweit verwendeter Standardausrüstung und einer Reihe von Next-Generation-Sequenzierungs- oder NGS-Plattformen kompatibel, und das Unternehmen hat seine Algorithmen optimiert, um Labors auf der ganzen Welt die Durchführung von Tests vor Ort zu ermöglichen und auf die Algorithmen des Unternehmens in der Cloud über seine Constellation-Plattform zuzugreifen. Das Unternehmen verkauft seine Tests direkt und arbeitet mit anderen klinischen Labors zusammen, um die Tests des Unternehmens weltweit zu vertreiben. Alle Produkte des Unternehmens außer seinem Constellation-Cloud-Softwareprodukt sind laborentwickelte Tests oder LDTs. Das Unternehmen führt kommerzielle Tests in seinen CLIA-zertifizierten Labors durch.
Frauengesundheit
Das Unternehmen bietet Tests zur Unterstützung einer Vielzahl von Frauengesundheitsbedürfnissen an, von Familienplanung und pränatalen Tests bis hin zur erblichen Krebsvorsorge.
Panorama
Das Unternehmen hat Panorama, seinen nicht-invasiven pränatalen Test oder NIPT, im Jahr 2013 eingeführt und ist seitdem vom viertgrößten Unternehmen auf dem NIPT-Markt zum Marktführer nach Volumen in den Vereinigten Staaten geworden. Panorama hilft Ärzten, das Risiko für fetale genetische Anomalien nicht-invasiv zu bewerten, indem es auf fetale chromosomale Anomalien, einschließlich Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom, Turner-Syndrom und Triploidie, screenen. Panorama kann auch fünf der häufigsten genetischen Krankheiten, die durch Mikrodeletionen verursacht werden, identifizieren - 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom), 1p36-Deletion, Angelman-Syndrom, Cri-du-Chat-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom. Krankheiten, die durch Mikrodeletionen verursacht werden, werden oft nicht durch gängige Screening-Techniken wie Ultraschall oder hormonbasiertes Screening erkannt, obwohl das Vorhandensein einer Mikrodeletion die postnatale Behandlung entscheidend beeinflussen kann. Panorama kann auch das fetale Geschlecht für Einzelgeburten sowie für jedes Fötus bei Zwillingsgeburten identifizieren und hat die Fähigkeit gezeigt, das fetale Geschlecht genauer zu bestimmen als konkurrierende NIPTs. Panorama nutzt die Fähigkeiten der Technologie des Unternehmens, indem es die einzigartige Methode des gleichzeitigen Messens von Tausenden von SNPs in einer einzigen Testreaktion verwendet, um genetische Variationen in fetaler DNA mit hoher Spezifität und Sensitivität zu identifizieren, was Patienten und ihren Ärzten ein höheres Maß an Sicherheit bei der Entscheidung ermöglicht, auf unnötige invasive Verfahren zu verzichten, das damit verbundene Risiko spontaner Fehlgeburten durch invasive Verfahren zu begrenzen und die Gesamtkosten des Gesundheitssystems für diese Verfahren zu senken. Darüber hinaus nutzt Panorama mit kürzlich validierten technologischen Fortschritten künstliche Intelligenz, um hochgenaue Ergebnisse bei Proben zu liefern, bei denen ein Ergebnis sonst schwer zu bestimmen wäre. Panorama screenen für häufige genetische Bedingungen, die sowohl Hochrisikoschwangerschaften, bei denen die Mutter 35 Jahre oder älter ist und die das Unternehmen auf etwa 800.000 der etwa 4,3 Millionen Schwangerschaften in den Vereinigten Staaten schätzt, als auch Durchschnittsrisikoschwangerschaften, die das Unternehmen auf etwa 3,5 Millionen Schwangerschaften in den Vereinigten Staaten schätzt, betreffen.
Panorama wird anhand einer mütterlichen Blutprobe durchgeführt und kann bereits ab der neunten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, was deutlich früher ist als herkömmliche Methoden wie die Messung von Serumproteinen, bei der Ärzte das Vorhandensein und die Menge bestimmter Hormone im Blut messen. Panorama beginnt mit einer einfachen Blutentnahme von der Mutter, entweder in einer Arztpraxis, in einem Labor oder durch einen Phlebotomisten, der zum Patienten kommt, und die Probe wird an eines der CLIA-zertifizierten und CAP-akkreditierten Labore des Unternehmens zur Verarbeitung gesendet. Nachdem Panorama sein Ergebnis generiert hat, stellt das Unternehmen dem Arzt oder dem Labor einen Bericht zur Verfügung, der anzeigt, ob ein hohes oder niedriges Risiko für Anomalien beim Fötus besteht.
Die analytische und klinische Gültigkeit der Technologie des Unternehmens, die im NIPT nachgewiesen wurde, wurde in mehr peer-reviewed Publikationen, die mehr Patienten abdecken als die Wettbewerber des Unternehmens, beschrieben. Die SMART-Studie, veröffentlicht in der Amerikanischen Zeitschrift für Geburtshilfe und Gynäkologie, bewertete die Leistung des cfDNA-Screenings für Aneuploidien T21, T18 und T13 sowie für 22q11.2, indem sie die Geburtsergebnisse in der Allgemeinbevölkerung bei Frauen verfolgte, die klinisch vorgestellt wurden und Panorama-Mikrodeletionen und Aneuploidie-Screening als Teil ihrer Routineversorgung wählten. Über 17.000 Aneuploidiefälle und über 18.000 22q11.2-Deletionssyndromfälle wurden analysiert. Insbesondere zeigte Panorama in der SMART-Studie eine Sensitivität von etwa 99 %, eine Spezifität von über 99,9 % und einen positiven prädiktiven Wert von 95 % für T21. Basierend auf einer Veröffentlichung im Journal of Clinical Medicine hat Panorama eine Gesamtsensitivität von über 99 % und eine Gesamtspezifität von über 99,9 % für T21, T18 und T13 gezeigt. Darüber hinaus berichtete eine in der Geburtshilfe und Gynäkologie veröffentlichte Arbeit, dass Panorama eine statistisch signifikant niedrigere Falsch-Positiv-Rate als andere von den US-Wettbewerbern des Unternehmens praktizierte NIPT-Methoden hatte. In der SMART-Studie zeigte Panorama eine Sensitivität für das 22q11.2-Deletionssyndrom von 83 %, einen klinischen positiven prädiktiven Wert von etwa 53 % und eine Falsch-Positiv-Rate von 0,05 % unter Verwendung des aktualisierten künstlichen Intelligenzalgorithmus des Unternehmens.
Panorama ist auch der einzige kommerziell erhältliche NIPT für Zwillingsgeburten, der zwischen der DNA jedes Zwillings unterscheiden kann und somit die Zygosität oder ob die Zwillinge identisch oder fraternal sind, und das fetale Geschlecht jedes Zwillings bestimmen kann. Die Bestimmung der Zygosität früh in der Schwangerschaft kann die Behandlung einer Schwangerschaft lenken, da bestimmte monozygote oder identische Zwillingsgeburten ein höheres Risiko für verschiedene Komplikationen wie das Zwillings-Zwillings-Transfusionssyndrom haben, bei dem eine ungleiche Blutteilung und damit ein ungleiches Wachstum zwischen den Zwillingen besteht. Panorama screent Zwillingsgeburten auf Down-, Edwards- und Patau-Syndrome und bei identischen Zwillingen auf Turner-Syndrom und 22q11.2-Deletionssyndrom, unter anderem. In Validierungsstudien identifizierte Panorama identische Zwillinge mit über 99 % Sensitivität und Spezifität und erreichte eine kombinierte Sensitivität von über 99 % und Spezifität von über 99 % für Down-, Edwards- und Patau-Syndrome bei Zwillingsgeburten.
Horizon
Der Horizon-Trägerscreening-Test des Unternehmens hilft Einzelpersonen und Paaren dabei festzustellen, ob sie Träger genetischer Variationen sind, die bestimmte genetische Erkrankungen verursachen. Je nach Erkrankung kann es, wenn ein oder beide Elternteile Träger sind, zu einem betroffenen Kind führen. Viele Menschen wissen nicht, dass sie Träger einer vererbten genetischen Erkrankung sind, bis sie ein betroffenes Kind haben. Diese Erkrankungen sind oft selten und es gibt normalerweise keine Familienanamnese, und obwohl bestimmte Erkrankungen in bestimmten ethnischen Gruppen häufiger auftreten, ist die Ethnizität möglicherweise kein zuverlässiger Indikator für den Trägerstatus, da Patienten zunehmend gemischter oder unsicherer Ethnizität sind. Die Herangehensweise der Branche an das Trägerscreening hat sich im Laufe der Zeit entwickelt, von Screenings, die auf bestimmte Ethnien mit einer höheren Inzidenz von untersuchten Erkrankungen abzielen, bis hin zu panethnischen Screenings für bestimmte Erkrankungen basierend auf Inzidenz und klinischem Nutzen und zuletzt zu erweiterten Screenings für viele Erkrankungen gleichzeitig.
Horizon wurde auf der Grundlage der empfohlenen Screening-Richtlinien von ACOG, ACMG und dem Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases entwickelt. Horizon screenen auf bis zu 445 vererbte Erkrankungen in einer Auswahl von Screening-Paneln, darunter zystische Fibrose, Duchenne-Muskeldystrophie oder DMD, spinale Muskelatrophie, Fragiles-X-Syndrom und andere Erkrankungen, und weist eine Erkennungsrate von 99 % für die meisten Erkrankungen auf.
Die für Horizon erforderliche Probe kann gleichzeitig mit der für Panorama erforderlichen Probe entnommen werden, was es dem Unternehmen erleichtert, beide Tests anzubieten und den Patienten die Durchführung beider Tests zu ermöglichen. Horizon verwendet verschiedene Methoden zur Analyse der DNA aus der Blut- oder Speichelprobe des Einzelnen,
